ירון, בן 36 נשוי +1 עובד כמהנדס בחברת היי-טק .ירון מתלונן על חולשה , עייפות, סחרחורות, חוסר בתיאבון,הוא מנוזל ומקורר .ציין כי בעבר חש בסימפטומים דומים לאחר שאכל פול במסעדהים תיכונית .ובבדיקות דם שערך נתגלתה חריגה בספירת הדם שלו .על פי התרשמותי , היות וירון לא מקפיד על תזונה נכונה ועובד שעות ארוכות כתוצאה מכךיש לו חולשה כללית ועייפות .אולם , העייפות והחולשה הכללית יכולים להיגרם גם מהתקררות קלה . על רקע ההיסטוריה הרפואית של ירון , אני ממליץ לבצע בדיקות דם מקיפות : ספירת דם מלאה , פריטין [בדיקת מאגרי ברזל, ויטמין B12 וחומצה פולית, בדיקת צואה מקיפה .בין היתר כדי לשלול חוסר באנזים G6PD , הסברתי לירון כי משמעות האנזים הוא להגן מפני נזקי חימצון, הנגרמים כחילוף החומרים ונמצא בכל תאי הגוף.
הוא חשוב במיוחד לתפקוד התקין של כדוריות הדם האדומות אצל אדם בריא . כאשר קיים חוסך באנזים G6PD , והכדורית האדומה נחשפת למצב של חמצון יתר (העלולים לקרות במחלות עם חום גבוה או בעת נטילת תרופות מסוימות שיפורטו להלן), נוצר קושי לכדורית הדם לבצע את חילוף החומרים כיאות, ונוצר בה נזק. במצבים בהם נדרש תפקוד מוגבר של האנזים; כמו במחלות חום או בשימוש בתרופות מסוימות, אין לכדורית האדומה יכולת להתמודד עם נזקי החמצון, והיא מתפרקת.
קיימים מספר סוגים של חוסר באנזים G6PD. בארץ נפוץ מאד חוסר אנזים G6PD, הקרוי גם "הטיפוס הים תיכוני'' .
חסר באנזים G6PD אינו מסוכן ואינו גורם נזק כל עוד מתנהגים נכון, מרבית החולים אינם סובלים מחסר דם כרוני. בעת לקיחת תרופות מסוימות או בזמן מחלה זיהומית חריפה עלול להיווצר חסר דם (אנמיה, ירידת ערך ההמוגלובין) עם חולשה קיצונית, הופעת צהבת ושתן כהה.
כל אלה יכולים להיות סימנים לפירוק מהיר של כדוריות דם אדומות וירידה חדה ברמת ההמוגלובין, פירוק מהיר של כדוריות דם אדומות יכול גם להתרחש אצל תינוקות מיד לאחר הלידה ומתבטא בצהבת של הילוד.